尿道缺如及先天性尿道闭锁诊疗指南

尿道缺如及先天性尿道闭锁是罕见的先天性泌尿系统畸形，需要多学科团队的综合评估和治疗。以下是诊疗的关键点：

1. 诊断

• 产前超声：可能发现羊水过少、膀胱扩张等间接征象。

• 产后检查：包括体格检查、超声、MRI等影像学检查，以评估泌尿系统的结构和功能。

• 实验室检查：肾功能、电解质等评估肾功能状态。

2. 治疗原则

• 紧急处理：对于新生儿，可能需要立即进行膀胱引流（如导尿或膀胱造瘘）以缓解尿路梗阻。

• 手术治疗：根据具体畸形类型选择手术方式，如尿道成形术、膀胱扩大术等。

• 长期管理：包括肾功能监测、感染预防、必要时进行肾替代治疗。

3. 预后

预后取决于畸形的严重程度、是否合并其他系统异常以及治疗的及时性。早期诊断和适当治疗可以显著改善预后。

4. 随访

需要长期随访，监测肾功能、泌尿系统结构和功能的变化，及时调整治疗方案。

注：本指南仅供参考，具体治疗方案需由专业医生根据患者具体情况制定。