小儿骨软骨瘤的定义与发生机制

小儿骨软骨瘤（Osteochondroma） 是儿童和青少年最常见的良性骨肿瘤，占所有良性骨肿瘤的35%-40%。它由骨和软骨组织构成，通常发生在长骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。骨软骨瘤可以是单发的，也可以是多发的（遗传性多发性骨软骨瘤病）。

小儿骨软骨瘤是如何发生的？

小儿骨软骨瘤的发生与生长板的异常发育有关，具体机制尚不完全清楚，但可能与以下因素有关：

1. 遗传因素

• EXT基因突变：遗传性多发性骨软骨瘤病与EXT1和EXT2基因突变有关，这些基因编码的蛋白质参与硫酸乙酰肝素的合成，影响软骨细胞的增殖和分化。

2. 生长板异常

• 骨软骨瘤可能起源于生长板的软骨细胞，这些细胞异常增殖并形成骨性突起。

3. 环境因素

• 某些环境因素，如辐射暴露，可能与骨软骨瘤的发生有关，但证据有限。

小儿骨软骨瘤的典型症状

• 无痛性肿块：大多数骨软骨瘤是无症状的，仅在体检或X线检查时发现。

• 疼痛：如果肿瘤压迫周围神经、血管或肌肉，可能引起疼痛。

• 活动受限：肿瘤位于关节附近时，可能影响关节活动。

• 骨折：罕见情况下，肿瘤基部可能发生骨折。

诊断方法

1. X线检查：可见骨性突起，与母骨皮质和髓腔相连。

2. CT扫描：更清晰地显示肿瘤的骨性结构和与周围组织的关系。

3. MRI：评估软骨帽的厚度（厚度＞2cm可能提示恶变）。

4. 超声：用于评估软组织受累情况。

治疗原则

如何预防小儿骨软骨瘤？

• 目前尚无明确的预防措施，但遗传性多发性骨软骨瘤病患者应定期随访，监测肿瘤变化。

关键点

• 小儿骨软骨瘤通常是良性的，恶变率低（＜1%）。

• 无症状的小肿瘤无需治疗，定期观察即可。

• 如有疼痛或功能障碍，应及时就医评估手术指征。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！