小儿面肩肱型肌营养不良的定义

小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉。它是由于4号染色体上的D4Z4重复序列缩短导致的，这种缩短影响了DUX4基因的正常表达，进而引发肌肉细胞的损伤和退化。

小儿面肩肱型肌营养不良的症状

• 面部肌肉无力：患儿可能表现出微笑困难、闭眼不完全等症状。

• 肩胛带肌肉无力：导致“翼状肩胛”，即肩胛骨突出，像翅膀一样。

• 上臂肌肉无力：影响举臂、梳头等动作。

• 其他症状：可能包括听力损失、视网膜血管异常等。

诊断方法

1. 基因检测：检测D4Z4重复序列的长度，是确诊FSHD的金标准。

2. 肌肉活检：在基因检测不确定时，肌肉活检可能提供辅助诊断信息。

3. 肌电图（EMG）：评估肌肉的电活动，帮助判断肌肉受损程度。

治疗原则

如何预防小儿面肩肱型肌营养不良？

• 遗传咨询：对于有FSHD家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。

• 产前诊断：通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测。

关键点

• FSHD是一种进展缓慢但不可逆的疾病。

• 早期诊断和干预可以改善患儿的生活质量。

• 目前尚无根治方法，但研究正在进行中。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！