什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征?
发布时间:2025-07-10 05:46:37
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的定义
小儿锁骨颅骨发育不全综合征(Cleidocranial Dysplasia, CCD) 是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病,主要影响锁骨和颅骨的发育。该病属于常染色体显性遗传,由RUNX2基因突变引起,影响骨骼和牙齿的正常发育。
主要特征
锁骨发育不全或缺失:患者可能表现为肩膀异常活动范围增大,甚至可以将肩膀在胸前合拢。
颅骨发育异常:包括囟门延迟闭合、颅缝宽大、前额突出等。
牙齿发育异常:乳牙滞留、恒牙延迟萌出或缺失、牙齿排列不齐等。
其他骨骼异常:如骨盆发育不良、脊柱侧弯、短指等。
病因与遗传方式
CCD主要由RUNX2基因突变引起,该基因在骨骼和牙齿的发育中起关键作用。遗传方式为常染色体显性遗传,即父母中有一方患病,子女有50%的几率遗传该病。
诊断方法
临床检查:通过观察患者的体格特征,如锁骨发育不全、颅骨异常等。
影像学检查:X线或CT扫描可显示锁骨、颅骨及其他骨骼的发育异常。
基因检测:通过检测RUNX2基因突变确诊。
治疗与管理
多学科协作:需要骨科、牙科、遗传学等多学科医生共同参与治疗。
牙齿管理:定期牙科检查,必要时进行正畸治疗或手术。
骨骼管理:根据具体情况,可能需要物理治疗或手术矫正。
遗传咨询:为患者及其家庭提供遗传咨询,了解疾病的遗传风险和生育选择。
预后
大多数CCD患者智力正常,寿命不受影响。通过适当的治疗和管理,可以显著改善生活质量。
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