小儿锁骨颅骨发育不全综合征的定义

小儿锁骨颅骨发育不全综合征（Cleidocranial Dysplasia, CCD） 是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响锁骨和颅骨的发育。该病属于常染色体显性遗传，由RUNX2基因突变引起，影响骨骼和牙齿的正常发育。

主要特征

• 锁骨发育不全或缺失：患者可能表现为肩膀异常活动范围增大，甚至可以将肩膀在胸前合拢。

• 颅骨发育异常：包括囟门延迟闭合、颅缝宽大、前额突出等。

• 牙齿发育异常：乳牙滞留、恒牙延迟萌出或缺失、牙齿排列不齐等。

• 其他骨骼异常：如骨盆发育不良、脊柱侧弯、短指等。

病因与遗传方式

CCD主要由RUNX2基因突变引起，该基因在骨骼和牙齿的发育中起关键作用。遗传方式为常染色体显性遗传，即父母中有一方患病，子女有50%的几率遗传该病。

诊断方法

1. 临床检查：通过观察患者的体格特征，如锁骨发育不全、颅骨异常等。

2. 影像学检查：X线或CT扫描可显示锁骨、颅骨及其他骨骼的发育异常。

3. 基因检测：通过检测RUNX2基因突变确诊。

治疗与管理

• 多学科协作：需要骨科、牙科、遗传学等多学科医生共同参与治疗。

• 牙齿管理：定期牙科检查，必要时进行正畸治疗或手术。

• 骨骼管理：根据具体情况，可能需要物理治疗或手术矫正。

• 遗传咨询：为患者及其家庭提供遗传咨询，了解疾病的遗传风险和生育选择。

预后

大多数CCD患者智力正常，寿命不受影响。通过适当的治疗和管理，可以显著改善生活质量。