小儿视网膜母细胞瘤的诊断需要结合临床症状、体格检查和影像学检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 白瞳症：在光线照射下，瞳孔区出现白色反光。

   • 斜视：眼睛无法正常对齐。

   • 视力问题：包括视力下降或失明。

2. 体格检查

   • 眼底检查：通过瞳孔放大后检查视网膜。

影像学检查（确诊关键）

1. 眼部超声

   • 帮助确定肿瘤的大小和位置。

2. MRI或CT扫描

   • 评估肿瘤是否扩散到眼外或其他部位。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 基因检测

   • 确定是否为遗传性病例。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似视网膜母细胞瘤（白瞳症）→ 眼底检查（发现视网膜肿块）→ 影像学检查（确诊）。

注意事项

• 早期诊断对治疗和预后至关重要。

通过上述检查，视网膜母细胞瘤的诊断准确率可达95%以上。