小儿血管角质瘤综合征的定义

小儿血管角质瘤综合征（Angiokeratoma Corporis Diffusum），也称为Fabry病，是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）酶的活性缺乏或缺失，导致特定的脂质（主要是三己糖酰基鞘脂醇，GL-3）在体内多个器官和组织中积累，从而引发多系统病变。

小儿血管角质瘤综合征的症状

小儿血管角质瘤综合征的症状多样，涉及多个系统，主要包括：

1. 皮肤表现

• 血管角质瘤：小而暗红色的皮肤斑点，常见于腹部、臀部和大腿。

• 出汗减少或无汗：由于汗腺功能受损，患者可能出现热不耐受。

2. 神经系统症状

• 疼痛：手脚烧灼样或刺痛感，称为“Fabry危象”。

• 脑血管事件：年轻患者可能出现中风或短暂性脑缺血发作。

3. 肾脏病变

• 蛋白尿：早期表现为微量蛋白尿，逐渐进展为肾病综合征。

• 肾功能衰竭：晚期可能出现需要透析或肾移植的肾功能不全。

4. 心血管症状

• 心肌病：左心室肥厚，可能导致心力衰竭。

• 心律失常：如房室传导阻滞或室性心动过速。

5. 眼部表现

• 角膜涡状混浊：通过裂隙灯检查可见。

• 视网膜血管异常：可能导致视力问题。

诊断方法

1. 酶活性检测：测量α-Gal A酶活性，男性患者通常显著降低。

2. 基因检测：确认GLA基因突变。

3. 生物标志物：血浆或尿液中的GL-3水平升高。

治疗原则

预后

早期诊断和治疗可以显著改善预后，延缓器官损伤的进展。未经治疗的患者可能在中年时期出现严重的肾脏、心脏或脑血管并发症。