G6PD缺乏症的诊断需要结合临床症状、家族史和实验室检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 急性溶血发作：如黄疸、血红蛋白尿。

   • 新生儿黄疸：出生后24-72小时内出现，严重者可致核黄疸。

2. 家族史

   • 家族中有G6PD缺乏症患者或类似病史。

实验室检查（确诊关键）

1. G6PD活性测定

   • 直接检测红细胞中G6PD的活性，活性降低可确诊。

2. 基因检测

   • 明确G6PD基因突变类型，有助于遗传咨询。

3. 血常规和网织红细胞计数

   • 评估贫血程度和溶血情况。

4. 血清胆红素测定

   • 评估黄疸程度。

其他辅助检查（根据病情需要）

1. 尿常规

   • 检测血红蛋白尿。

2. 肝功能检查

   • 评估肝脏损伤程度。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似G6PD缺乏症（黄疸+血红蛋白尿）→ 家族史询问 → G6PD活性测定（确诊）。

2. 新生儿黄疸 → G6PD活性测定或基因检测。

注意事项

• 急性溶血期G6PD活性可能假性正常，需在溶血缓解后复查。

• 女性携带者可能需基因检测明确诊断。

通过上述检查，G6PD缺乏症的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症。