小儿范科尼综合征的定义

小儿范科尼综合征（Fanconi Syndrome in Children）是一种罕见的肾小管功能障碍疾病，属于遗传性或获得性代谢异常。其主要特征是近端肾小管对多种物质的重吸收障碍，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐等物质从尿中大量丢失，进而引发一系列代谢紊乱。

小儿范科尼综合征的主要症状

• 多尿和烦渴：由于肾小管对水的重吸收减少，患儿会出现尿量增多和持续口渴。

• 生长发育迟缓：由于营养物质的丢失，患儿可能出现身高和体重增长缓慢。

• 佝偻病或骨软化：磷酸盐的丢失导致血磷降低，影响骨骼的正常矿化，可能出现骨骼畸形或骨折。

• 代谢性酸中毒：碳酸氢盐的丢失导致血液酸性增加，患儿可能出现呼吸深快、乏力等症状。

• 低钾血症：钾离子的丢失可能导致肌无力、心律失常等。

• 尿糖阳性：尽管血糖正常，但由于肾小管对葡萄糖的重吸收障碍，尿液中可检测到葡萄糖。

小儿范科尼综合征的病因

• 遗传性：如胱氨酸病、Wilson病、Lowe综合征等遗传代谢疾病可导致范科尼综合征。

• 获得性：某些药物（如过期四环素、重金属中毒）、多发性骨髓瘤等也可引起。

诊断方法

1. 尿液检查：检测尿中葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等物质的含量。

2. 血液检查：评估血钾、血磷、碳酸氢盐等电解质水平及酸碱平衡状态。

3. 影像学检查：如X线检查骨骼，评估是否存在佝偻病或骨软化。

4. 基因检测：对于疑似遗传性病因的患儿，可进行相关基因检测。

治疗原则

预后与注意事项

• 早期诊断和积极治疗可改善患儿的生长发育和生活质量。

• 需定期监测电解质、肾功能和骨骼发育情况。

• 避免使用可能加重肾小管损伤的药物。

若有疑似症状，尽早就医，以便及时诊断和治疗。