小儿色素沉着息肉综合征的遗传风险与家族筛查

遗传机制

• 遗传方式：常染色体显性遗传。
• 致病基因：STK11/LKB1基因突变。
• 遗传风险：患者子女有50%概率继承突变基因。

家族筛查建议

• 基因检测

• 先证者（患者）及其一级亲属进行STK11/LKB1基因检测。

• 阳性者需定期临床监测。

• 临床评估

• 皮肤黏膜色素沉着的检查。

• 胃肠道症状的询问和体检。

• 筛查频率

• 基因阳性儿童：从8-10岁开始定期内镜检查。

• 成人：每2-3年全面检查一次。

遗传咨询

• 解释遗传风险和疾病特点。
• 提供生育建议和产前诊断选项。
• 心理支持，减轻家庭焦虑。

注意事项

• 即使基因检测阴性，有家族史者仍需警惕。
• 早发现、早干预可显著改善预后。