小儿色素沉着息肉综合征的定义与症状

小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS） 是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤黏膜的色素沉着和多发性胃肠道息肉。该综合征由STK11/LKB1基因突变引起，属于常染色体显性遗传。

主要症状

1. 皮肤黏膜色素沉着

• 部位：口唇、口腔黏膜、手指、足趾、肛周等。

• 特点：黑色或棕色的斑点，直径1-5mm，出生后或幼儿期出现。

2. 胃肠道息肉

• 部位：主要见于小肠，也可发生在胃、结肠和直肠。

• 特点：多发性、大小不一，可引起肠套叠、肠梗阻、出血等并发症。

3. 其他症状

• 腹痛、便血、贫血（由于慢性失血）。

• 生长发育迟缓（严重病例）。

诊断方法

1. 临床诊断：典型的色素沉着和息肉表现。

2. 基因检测：STK11/LKB1基因突变检测。

3. 内镜检查：胃镜、肠镜发现息肉。

4. 影像学检查：X线、CT、MRI评估息肉分布和并发症。

治疗原则

预后与注意事项

• 患者需终身随访，息肉有癌变风险。

• 避免剧烈运动，减少肠套叠风险。

• 家族成员应进行基因筛查。