小儿胱氨酸病的遗传方式与预防

小儿胱氨酸病 是一种常染色体隐性遗传病，由CTNS基因突变引起。以下是关于其遗传方式和预防措施的详细介绍：

遗传方式

• 常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率正常。

• 基因突变：CTNS基因位于17号染色体，突变导致胱氨酸转运蛋白功能异常。

预防措施

1. 遗传咨询

• 家族史调查：对于有胱氨酸病家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。

• 携带者筛查：通过基因检测确定是否为携带者。

2. 产前诊断

• 绒毛膜取样：妊娠10-12周进行，检测胎儿是否携带突变基因。

• 羊水穿刺：妊娠15-20周进行，检测胎儿胱氨酸水平。

3. 新生儿筛查

• 尿液筛查：检测尿中胱氨酸含量。

• 血液筛查：检测白细胞中胱氨酸含量。

注意事项

• 早期干预：对于确诊患儿，应尽早开始治疗以改善预后。

• 定期随访：监测病情进展，及时调整治疗方案。

• 避免近亲结婚：减少隐性遗传病的发生风险。