小儿胱氨酸病的定义与症状

小儿胱氨酸病（Cystinosis） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。由于基因突变导致胱氨酸转运蛋白功能异常，胱氨酸在溶酶体内积累，无法正常转运至胞浆，从而影响多个器官的功能。

小儿胱氨酸病的症状

小儿胱氨酸病的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，主要包括：

1. 肾脏症状

• 范可尼综合征：表现为多尿、烦渴、脱水、生长迟缓、佝偻病等。

• 肾功能不全：随着病情进展，可能出现肾功能衰竭。

2. 眼部症状

• 角膜胱氨酸结晶沉积：导致畏光、视力下降。

• 视网膜病变：严重者可致盲。

3. 其他系统症状

• 内分泌异常：如甲状腺功能减退、糖尿病等。

• 肌肉无力：由于胱氨酸在肌肉中的积累。

• 神经系统症状：如智力发育迟缓、癫痫等。

诊断方法

1. 尿液检查：检测尿中胱氨酸含量。

2. 血液检查：检测白细胞中胱氨酸含量。

3. 基因检测：确认CTNS基因突变。

4. 眼科检查：观察角膜胱氨酸结晶。

治疗原则

预后与注意事项

• 早期诊断和治疗可显著改善预后。

• 定期随访：监测肾功能、眼科情况等。

• 遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。