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什么是小儿肾性氨基酸尿症?它的病因和症状是什么?

发布时间:2025-07-09 07:10:22

小儿肾性氨基酸尿症的定义

小儿肾性氨基酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要表现为肾脏对氨基酸的重吸收功能障碍,导致尿中氨基酸排泄异常增多。这种病症通常由于肾小管对特定氨基酸的转运蛋白缺陷引起,属于肾小管功能障碍的一种。


病因

小儿肾性氨基酸尿症的病因主要与遗传因素有关,具体包括:

1. 遗传突变

  • 多数病例由常染色体隐性遗传引起,父母双方均为携带者。

  • 特定基因突变影响肾小管氨基酸转运蛋白的功能,如SLC3A1和SLC7A9基因突变导致的胱氨酸尿症。

2. 代谢异常

  • 某些代谢途径的异常也可能间接影响氨基酸的重吸收。


症状

小儿肾性氨基酸尿症的症状因具体类型和严重程度而异,常见症状包括:

1. 生长发育迟缓

  • 由于氨基酸大量流失,影响蛋白质合成,导致患儿生长发育迟缓。

2. 尿路结石

  • 某些氨基酸(如胱氨酸)在尿中溶解度低,易形成结石,引起肾绞痛、血尿等症状。

3. 神经系统症状

  • 部分类型可能伴有神经系统异常,如智力发育迟缓、癫痫等。

4. 其他

  • 可能伴有反复尿路感染、脱水、电解质紊乱等。


诊断方法

  1. 尿液氨基酸分析:检测尿中氨基酸的种类和含量,是确诊的主要依据。

  2. 基因检测:明确致病基因突变,有助于家族遗传咨询。

  3. 影像学检查:如超声或CT,用于评估尿路结石情况。


治疗原则

治疗目标具体措施
减少氨基酸流失高蛋白饮食补充,必要时静脉营养支持。
预防尿路结石大量饮水,碱化尿液,使用药物如D-青霉胺(针对胱氨酸尿症)。
对症治疗控制感染,纠正电解质紊乱。

预后

早期诊断和规范治疗可显著改善预后,多数患儿可维持正常生活。但需终身随访,监测肾功能和尿路结石情况。

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