小儿结节性硬化症的诊断需要结合临床表现、家族史和多种检查结果。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断标准

根据国际TSC共识会议制定的标准，满足以下2项主要特征或1项主要特征加2项次要特征可确诊：

主要特征

• 面部血管纤维瘤或前额斑块

• 非创伤性指（趾）甲纤维瘤

• 色素脱失斑（≥3处）

• 鲨革斑

• 多发性视网膜错构瘤

• 脑皮质发育不良（包括结节和白质放射状迁移线）

• 室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（SEGA）

• 心脏横纹肌瘤

• 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）

• 肾血管平滑肌脂肪瘤（≥2处）

次要特征

• “斑斓”皮损

• 牙釉质点状凹陷（≥3处）

• 口腔纤维瘤

• 视网膜色素缺失斑

• 多发性肾囊肿

• 非肾性错构瘤

影像学检查

1. 头部MRI

   • 检测皮质结节、室管膜下结节和SEGA。

   • 推荐使用钆增强以鉴别SEGA。

2. 肾脏超声/MRI

   • 评估血管平滑肌脂肪瘤的大小和数量。

3. 心脏超声

   • 婴儿期筛查心脏横纹肌瘤。

4. 胸部CT（青春期后女性）

   • 筛查淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。

其他检查

1. 眼科检查

   • 裂隙灯检查视网膜错构瘤。

2. 皮肤检查

   • Wood灯增强检测色素脱失斑。

3. 基因检测

   • 测序TSC1和TSC2基因，约85%患者可发现突变。

4. 脑电图（EEG）

   • 癫痫患儿需评估脑电活动。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 婴儿期心脏超声发现横纹肌瘤→详细皮肤检查+头部MRI→符合2项主要特征→确诊TSC。

2. 儿童癫痫发作+色素脱失斑→基因检测发现TSC2突变→确诊。

注意事项

• 约15%患者基因检测阴性，仍需结合临床诊断。

• 父母及兄弟姐妹应筛查是否携带突变。

早期准确诊断对制定治疗计划和改善预后至关重要。