小儿波-杰综合征的定义

小儿波-杰综合征（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传病。它以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉和增加患某些癌症的风险为特征。这种综合征通常在儿童或青少年时期被诊断出来。

主要症状

1. 皮肤黏膜色素沉着

• 最常见于嘴唇、口腔黏膜、手指和脚趾。

• 色素斑通常为深褐色或黑色，大小不一，可能在出生后不久或儿童早期出现。

2. 胃肠道多发性息肉

• 息肉主要分布在空肠和回肠，但也可能出现在胃、结肠和直肠。

• 息肉可能导致腹痛、肠梗阻、肠套叠或出血。

3. 增加患癌风险

• 患者患胃肠道癌症、乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等恶性肿瘤的风险增加。

诊断方法

1. 临床评估：基于症状和家族史。

2. 内镜检查：如胃镜和肠镜，用于检测和评估息肉。

3. 基因检测：确认STK11/LKB1基因突变。

治疗原则

预防与管理

• 定期进行内镜检查和癌症筛查。

• 避免吸烟和过量饮酒，以降低癌症风险。

• 遗传咨询对于有家族史的夫妇尤为重要。