家族性载脂蛋白B100缺陷症的遗传模式与家族筛查

遗传模式

• 常染色体显性遗传

• 致病基因位于2号染色体（APOB基因）。

• 患者子女有50%概率遗传突变基因。

• 男女患病几率均等。

• 基因突变类型

• 最常见为R3500Q突变（占85%以上）。

• 少数为R3531C等其他突变。

家族筛查流程

1. 先证者确诊

   • 通过基因检测确认APOB突变。

2. 一级亲属筛查

   • 父母、子女、兄弟姐妹均应检测：

     • 血脂检查（总胆固醇、LDL-C）。

     • 基因检测（同一突变位点）。

3. 二级亲属筛查

   • 如果父母一方携带突变，其兄弟姐妹（患者的姑姨/叔伯）也应筛查。

筛查注意事项

• 儿童筛查：建议5岁以上检测血脂，青春期后可考虑基因检测。

• 妊娠期筛查：可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断（需遗传咨询）。

• 伦理问题：基因检测前需签署知情同意书。

筛查后的管理

遗传咨询要点

• 解释疾病遗传风险和后代患病概率。

• 讨论生育选择（如胚胎植入前遗传学诊断）。

• 提供心理支持，减少家族成员焦虑。