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肢端肥大症诊疗指南

发布时间:2025-09-16

肢端肥大症是一种由生长激素(GH)分泌过多引起的慢性疾病,通常源于垂体腺瘤。以下是其诊疗指南的关键要点:

1. 诊断

  • 临床表现:包括手脚增大、面部特征改变(如额骨突出、下颌前突)、关节痛、皮肤增厚、多汗等。

  • 实验室检查:测量血清GH和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平;口服葡萄糖耐量试验(OGTT)用于确认GH抑制失败(GH水平不降至1 μg/L以下)。

  • 影像学检查:MRI扫描垂体以检测腺瘤大小和位置。

2. 治疗

  • 手术切除:经鼻蝶窦手术是首选,适用于大多数患者,可有效移除肿瘤并恢复正常GH水平。

  • 药物治疗

    • 生长抑素类似物(如奥曲肽、兰瑞肽):用于术前缩小肿瘤或术后辅助治疗,控制GH和IGF-1水平。

    • 多巴胺激动剂(如卡麦角林):适用于部分患者,尤其是有混合性腺瘤者。

    • GH受体拮抗剂(如培维索孟):用于难治性病例,直接阻断GH作用。

  • 放疗:如立体定向放疗,用于手术失败或复发患者,但起效慢且可能有副作用。

3. 随访与监测

  • 定期监测GH和IGF-1水平、垂体功能及影像学,以评估治疗效果和检测复发。

  • 管理并发症,如心血管疾病、糖尿病、睡眠 apnea 和关节问题。

4. 预后

早期诊断和治疗可显著改善预后,多数患者通过手术和药物能达到生化缓解,减少并发症风险。建议由内分泌科和多学科团队管理。

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