Alagille综合征的综合管理

Alagille综合征的治疗需要多学科团队协作，针对不同器官系统的症状制定个性化方案。

1. 肝脏管理

• 药物治疗：

  • 熊去氧胆酸：改善胆汁流动。

  • 利福平或纳曲酮：缓解严重瘙痒。

• 营养支持：

  • 高热量饮食，补充中链甘油三酯（MCT）。

  • 脂溶性维生素（A、D、E、K）补充。

• 肝移植：对于终末期肝病或严重生活质量受影响的患者。

2. 心脏管理

• 轻度肺动脉狭窄：定期监测，通常无需治疗。

• 严重心脏缺陷：可能需要手术矫正或导管介入治疗。

3. 其他系统管理

• 骨骼异常：物理治疗或矫形手术。

• 眼睛问题：定期眼科检查。

• 肾脏问题：监测肾功能，必要时专科治疗。

4. 长期随访

• 定期评估肝脏、心脏、营养状况和生长发育。

• 心理支持：帮助患者和家庭应对慢性病的心理压力。

5. 遗传咨询

为患者家庭提供遗传咨询，评估再发风险，讨论生育选择。

预后

随着治疗方法的进步，许多Alagille综合征患者能够达到正常的预期寿命和生活质量。关键在于早期诊断和全面管理。