全身脂肪代谢障碍的诊断标准

诊断全身脂肪代谢障碍需结合临床表现、实验室检查和影像学结果，具体标准如下：

1. 临床表现

• 脂肪缺失：全身皮下脂肪明显减少或缺失。

• 代谢异常：胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症等。

• 其他特征：多毛症、黑棘皮病、月经紊乱等。

2. 实验室检查

• 血糖和胰岛素：空腹血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、胰岛素水平。

• 血脂：甘油三酯、胆固醇、LDL、HDL。

• 瘦素水平：多数患者血清瘦素水平显著降低。

3. 影像学检查

• MRI或CT：评估全身脂肪分布，确认脂肪缺失。

• 超声：检查脂肪肝等内脏脂肪异常。

4. 基因检测

• 适用情况：疑似遗传性脂肪代谢障碍。

• 检测基因：AGPAT2、BSCL2、LMNA等。

鉴别诊断

诊断流程

1. 疑似病例（脂肪缺失+代谢异常）→ 实验室检查（血糖、血脂、瘦素）。

2. 影像学检查（MRI/CT）确认脂肪分布异常。

3. 基因检测（如临床提示遗传性病因）。

注意事项

• 早期诊断有助于预防严重代谢并发症。

• 多学科评估：内分泌科、遗传学专家共同参与。

通过上述检查，全身脂肪代谢障碍的诊断准确率可显著提高。