先天性主动脉瓣下狭窄的定义与发生机制

先天性主动脉瓣下狭窄（Subvalvular Aortic Stenosis，SAS）是一种先天性心脏病，指的是在主动脉瓣下方存在异常的纤维或肌肉组织，导致左心室流出道部分阻塞，影响血液从心脏流向全身。这种狭窄可以单独存在，也可以与其他心脏畸形同时出现。

先天性主动脉瓣下狭窄是如何发生的？

先天性主动脉瓣下狭窄的发生主要与胚胎发育过程中的异常有关，具体机制包括：

1. 胚胎发育异常

• 在心脏发育过程中，左心室流出道的组织未能正常重塑，导致纤维或肌肉组织过度增生。

• 可能与某些基因突变或遗传综合征（如威廉姆斯综合征）有关。

2. 病理类型

• 纤维膜型：在主动脉瓣下方形成一层薄膜状结构。

• 肌肉肥厚型：左心室流出道的肌肉组织异常增厚。

先天性主动脉瓣下狭窄的典型症状

• 轻度狭窄：可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。

• 中重度狭窄：

  • 活动后呼吸困难、疲劳。

  • 胸痛、晕厥（尤其在运动时）。

  • 心悸或心律失常。

诊断方法

1. 心脏超声（超声心动图）：是诊断的主要手段，可以明确狭窄的位置和程度。

2. 心电图（ECG）：可能显示左心室肥厚。

3. 心脏磁共振成像（MRI）：提供更详细的心脏结构和功能信息。

4. 心导管检查：在需要时用于评估狭窄的严重程度和血流动力学影响。

治疗原则

如何预防先天性主动脉瓣下狭窄？

• 目前尚无明确的预防措施，但孕期避免接触有害物质和感染可能有助于降低风险。

• 有家族史的夫妇可进行遗传咨询。

关键点

• 先天性主动脉瓣下狭窄是一种需要长期随访的心脏病。

• 及时诊断和治疗可以显著改善预后。

• 若有疑似症状，应尽早就医。