急性间歇性卟啉病的常见类型

急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）是卟啉病中最常见的类型之一，属于常染色体显性遗传病。以下是其主要特点：

• 遗传方式：常染色体显性遗传，由PBGD（羟甲基胆素合成酶）基因突变引起。

• 临床表现：急性发作时可出现剧烈腹痛、神经系统症状（如周围神经病变、精神症状）、自主神经功能障碍（如高血压、心动过速）等。

• 诱发因素：药物（如巴比妥类、磺胺类）、激素变化（如月经周期）、感染、饥饿或低碳水化合物饮食等。

• 诊断：尿中δ-氨基酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）显著增高是诊断的关键。

• 治疗：急性期治疗包括静脉输注血红素（如精氨酸血红素）和葡萄糖，避免使用诱发药物。

尽管AIP是卟啉病中的常见类型，但患者之间的症状严重程度和发作频率可能有很大差异。早期诊断和避免诱发因素是管理该病的关键。