心内膜弹性纤维增生症（EFE）诊疗指南

1. 概述

心内膜弹性纤维增生症是一种罕见的心脏疾病，主要影响婴幼儿，特征是心内膜增厚和弹性纤维增生，导致心脏功能受限。

2. 诊断标准

• 临床表现：心力衰竭症状（如呼吸困难、喂养困难、生长迟缓）。

• 影像学检查：超声心动图显示心内膜增厚、心室舒张功能受限。

• 病理学检查：心内膜活检可见弹性纤维增生（确诊金标准）。

3. 治疗原则

• 药物治疗：

  • 利尿剂（如呋塞米）缓解充血性心力衰竭。

  • 血管扩张剂（如卡托普利）减轻心脏负荷。

  • 正性肌力药物（如地高辛）改善心肌收缩力。

• 手术治疗：

  • 心内膜切除术：适用于药物难治性病例。

  • 心脏移植：终末期患者的选择。

4. 预后

预后差异较大，早期诊断和积极治疗可改善生存率。部分患者需长期随访和药物治疗。

5. 随访建议

• 定期超声心动图评估心脏功能。

• 监测药物副作用（如电解质紊乱、肾功能）。

注：具体治疗方案需根据患者病情由专科医生制定。