异染性脑白质营养不良（MLD）的特点

异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。以下是其主要特点：

1. 病因与遗传方式

• 由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）基因突变，导致芳基硫酸酯酶A酶活性缺乏。

• 属于常染色体隐性遗传疾病。

2. 病理特点

• 硫酸脑苷脂（sulfatide）在神经系统（尤其是白质）和其他组织中异常积累。

• 脑白质出现脱髓鞘改变，神经细胞和少突胶质细胞受损。

3. 临床分型与表现

• 晚婴型（最常见）：1-2岁起病，表现为运动倒退、肌张力低下、共济失调，逐渐进展为痉挛性瘫痪、失明和痴呆。

• 青少年型：4-12岁起病，以行为异常、学习困难为首发症状，后期出现运动障碍和认知衰退。

• 成人型：青春期后发病，表现为精神症状（如人格改变、幻觉）、运动障碍和周围神经病变。

4. 诊断方法

• 酶活性检测：白细胞或皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性显著降低。

• 基因检测：ARSA基因突变分析可确诊。

• MRI检查：脑白质对称性脱髓鞘改变，典型表现为“虎纹征”。

• 尿硫酸脑苷脂检测：排泄量增加。

5. 治疗与预后

• 目前无特效治疗，以对症和支持治疗为主。

• 造血干细胞移植（HSCT）：对部分早期病例可能延缓疾病进展。

• 基因治疗：处于临床试验阶段。

• 预后差，晚婴型多在发病后5-10年内死亡，其他类型进展较慢但最终致残。

MLD需通过遗传咨询和产前诊断预防家庭再发风险。