常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）诊疗指南

1. 概述

CARASIL是一种罕见的遗传性脑小血管病，主要由HTRA1基因突变引起，特征包括早发性脑卒中、认知障碍及步态异常。

2. 诊断标准

• 主要表现：

  • 早发性（通常<50岁）皮质下梗死和白质脑病

  • 进行性认知功能障碍

  • 步态障碍（如痉挛性步态）

• 次要表现：脱发、腰椎间盘突出

• 基因检测：HTRA1基因突变确诊

3. 影像学特征

• MRI：广泛脑白质病变（T2/FLAIR高信号）、皮质下梗死、脑萎缩

• MRA：脑小动脉狭窄或闭塞

4. 治疗原则

• 对症治疗：

  • 抗血小板药物（如阿司匹林）预防卒中（需个体化评估出血风险）

  • 康复训练改善运动功能

• 并发症管理：控制高血压、高血脂等血管危险因素

• 基因咨询：家族成员筛查及遗传咨询

5. 预后

疾病呈进行性发展，目前无根治方法。早期干预可延缓症状进展，平均生存期约10-20年（从症状 onset 算起）。

注：本指南需结合临床实际，具体治疗方案应由神经科专家制定。