常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）的常见类型

CARASIL是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脑部小动脉，导致动脉硬化和白质脑病。以下是其常见类型：

1. 典型CARASIL

由HTRA1基因突变引起，表现为：

• 早发性脑卒中（通常在20-40岁）

• 进行性认知功能障碍

• 脱发（早秃）

• 腰椎间盘疾病

2. 非典型CARASIL

部分患者可能不表现出所有典型症状，尤其是脱发和腰椎间盘疾病可能缺失。

3. 与其他遗传性白质脑病的重叠

CARASIL的症状可能与以下疾病重叠，需通过基因检测鉴别：

• CADASIL（常染色体显性遗传性脑动脉病）

• COL4A1/A2相关脑小血管病

CARASIL的诊断依赖于基因检测确认HTRA1突变，并结合临床表现和影像学特征（如MRI显示白质病变和腔隙性梗死）。