Friedreich共济失调症(弗里德赖希共济失调，少年脊髓型遗传性共济失调)
Friedreich共济失调症是怎么回事？
Friedreich共济失调症的主要病因
Friedreich共济失调症是一种遗传性神经系统疾病，主要由基因突变引起，导致神经元退行性变和共济失调症状。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体隐性遗传，由FXN基因突变导致。
FXN基因位于9号染色体（9q21.11），编码frataxin蛋白，该蛋白参与线粒体铁硫簇的合成和铁代谢。
突变最常见的形式是GAA三核苷酸重复扩增，正常个体有5-33次重复，患者通常有66-1700次重复，导致frataxin蛋白表达减少。
frataxin缺乏引起线粒体功能障碍、氧化应激和神经元死亡，主要影响小脑、脊髓和周围神经。
2. 分子机制
（1）线粒体功能障碍
frataxin蛋白减少导致铁硫簇合成受损，影响电子传递链和能量（ATP）生产。
线粒体铁积累，产生自由基，引起氧化损伤。
（2）神经元退行性变
主要影响脊髓后柱、皮质脊髓束和小脑通路，导致共济失调、肌肉无力、感觉丧失等症状。
心脏和胰腺等器官也可能受累，出现心肌病和糖尿病等并发症。
3. 其他影响因素
遗传修饰因素：某些基因变异可能影响疾病严重性和进展速度。
环境因素：虽然主要病因是遗传，但氧化应激和营养因素可能加剧症状。
