小儿生长激素缺乏症的定义

小儿生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD） 是一种由于垂体前叶分泌的生长激素（GH）不足，导致儿童生长发育迟缓的内分泌疾病。生长激素对儿童的骨骼生长、蛋白质合成、脂肪代谢等有重要作用，其缺乏会直接影响孩子的身高增长和身体发育。

小儿生长激素缺乏症的症状

• 生长迟缓：身高增长缓慢，年增长速率低于4厘米，身高低于同龄儿童的第3百分位。

• 体态异常：面部圆润，鼻梁低平，牙齿排列不齐，腹部脂肪堆积（“娃娃脸”特征）。

• 骨骼发育延迟：骨龄明显落后于实际年龄（通常延迟2年以上）。

• 其他症状：

  • 肌肉发育不良，力量较弱。

  • 青春期延迟（如女孩15岁、男孩16岁仍未出现第二性征）。

  • 低血糖（尤其在婴幼儿期）。

可能的原因

• 先天性因素：垂体发育异常、遗传基因突变（如POU1F1、PROP1基因缺陷）。

• 获得性因素：

  • 颅脑外伤、颅内感染（如脑膜炎）。

  • 垂体或下丘脑肿瘤（如颅咽管瘤）。

  • 放射治疗损伤垂体。

• 特发性：原因不明，占多数病例。

诊断方法

1. 生长曲线评估：连续监测身高、体重，绘制生长曲线。

2. 骨龄测定：通过左手X线片评估骨骼成熟度。

3. 生长激素激发试验：通过药物刺激检测GH分泌峰值（如胰岛素低血糖试验、精氨酸试验）。

4. 影像学检查：头颅MRI检查垂体及下丘脑结构。

5. 其他激素检测：甲状腺功能、性激素等（排除其他内分泌疾病）。

治疗原则

家长注意事项

• 早期发现、早期治疗是关键（治疗越早，效果越好）。

• 严格遵医嘱用药，不可自行调整剂量。

• 保证孩子营养均衡，适当运动。

• 关注孩子的心理状态，避免因身高问题产生自卑。

若孩子出现生长迟缓，应及时就医检查，明确原因！