嗜血综合症的诊断需要结合临床症状、实验室检查和骨髓检查，以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 持续高热：抗生素治疗无效。

   • 肝脾肿大：尤其是脾脏显著增大。

2. 实验室检查

   • 血常规：全血细胞减少。

   • 生化检查：肝功能异常、高甘油三酯血症。

   • 铁蛋白：显著升高（＞500μg/L）。

确诊检查

1. 骨髓穿刺

   • 发现噬血现象（巨噬细胞吞噬血细胞）。

2. 基因检测

   • 排查遗传性HLH相关基因突变。

3. 影像学检查

   • CT/MRI评估肝脾肿大及其他器官受累。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似嗜血综合症（高热+肝脾肿大）→ 实验室检查（血常规、铁蛋白）→ 骨髓穿刺（确诊）。

2. 遗传性HLH疑似 → 基因检测进一步确认。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 多学科协作（血液科、感染科、遗传科等）提高诊断准确性。