变形性骨炎的定义与发生机制

变形性骨炎（Paget's disease of bone） 是一种慢性骨骼疾病，特点是骨重建异常，导致骨骼增大、变形和脆弱。这种疾病通常影响一个或多个骨骼区域，常见于骨盆、脊柱、颅骨和长骨。

变形性骨炎是如何发生的？

变形性骨炎的发生主要与骨代谢异常有关，具体机制尚不完全清楚，但可能与以下因素相关：

1. 遗传因素

• 家族史：约10-30%的患者有家族遗传倾向。

• 基因突变：如SQSTM1基因突变与疾病发生有关。

2. 病毒感染

• 有假说认为某些病毒感染（如麻疹病毒）可能触发疾病。

3. 骨代谢异常

• 破骨细胞活性增强：导致骨吸收增加。

• 成骨细胞代偿性增生：形成结构紊乱的新骨。

变形性骨炎的典型症状

• 骨痛：深部、持续性疼痛，夜间可能加重。

• 骨骼变形：如颅骨增大、长骨弯曲。

• 骨折：骨骼脆弱，易发生病理性骨折。

• 神经压迫症状：如听力丧失（颅骨受累）、脊髓压迫（脊柱受累）。

诊断方法

1. 血液检查：碱性磷酸酶（ALP）水平升高。

2. 影像学检查：X线显示骨皮质增厚、骨小梁粗糙；骨扫描可确定病变范围。

3. 骨活检：在不确定病例中用于确诊。

治疗原则

如何预防变形性骨炎？

• 目前尚无明确预防措施，早期诊断和治疗是关键。

• 有家族史者应定期监测骨密度和ALP水平。

关键点

• 骨痛+骨骼变形需警惕变形性骨炎！

• 早期治疗可有效控制症状和并发症。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！