先天性心脏病(先心病,心脏病,小儿先心病)
先天性心脏病是怎么回事？
先天性心脏病的主要病因
先天性心脏病是指在胎儿发育过程中，心脏或大血管的结构出现异常，导致出生后心脏功能受到影响。其病因复杂，通常认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
1. 遗传因素
染色体异常：如唐氏综合症（21三体）、特纳综合症等，这些患者先天性心脏病的发生率较高。
单基因突变：某些基因突变可导致心脏发育异常，如NKX2-5、GATA4等基因的突变。
家族史：有先天性心脏病家族史的孕妇，其胎儿患病风险增加。
2. 环境因素
（1）母体感染
风疹病毒：孕妇在怀孕早期感染风疹，可导致胎儿心脏发育异常。
巨细胞病毒、弓形虫等：这些病原体感染也可能增加先天性心脏病的风险。
（2）药物和化学物质
某些药物：如抗癫痫药（如丙戊酸）、维甲酸等，孕妇使用可能增加胎儿心脏畸形的风险。
酒精和烟草：孕期饮酒和吸烟可干扰胎儿心脏的正常发育。
（3）母体疾病
糖尿病：孕妇患有糖尿病，尤其是血糖控制不佳时，胎儿先天性心脏病的风险增加。
苯丙酮尿症：未控制的苯丙酮尿症孕妇，其胎儿心脏畸形风险较高。
（4）其他因素
高龄孕妇：年龄超过35岁的孕妇，胎儿先天性心脏病的风险相对较高。
辐射暴露：孕期接触高剂量辐射可能增加胎儿心脏畸形的风险。
3. 多因素共同作用
大多数先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用引起的，具体机制尚不完全清楚。预防措施包括孕期避免接触有害物质、合理用药、控制母体疾病等。
