小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(小儿染色体20-三体综合征)
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（Cockayne综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括生长发育迟缓（侏儒症）、进行性视网膜萎缩导致视力下降、感音神经性耳聋，以及光敏性皮炎、神经系统退化如智力障碍和共济失调。该病由ERCC6或ERCC8基因突变引起，影响DNA修复机制，通常在婴儿期或儿童早期发病，预后较差，常导致早逝。诊断依赖于临床特征、基因检测和影像学检查。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（Cockayne综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括生长发育迟缓（侏儒症）、进行性视网膜萎缩导致视力下降、感音神经性耳聋，以及光敏性皮炎、神经系统退化如智力障碍和共济失调。该病由ERCC6或ERCC8基因突变引起，影响DNA修复机制，通常在婴儿期或儿童早期发病，预后较差，常导致早逝。诊断依赖于临床特征、基因检测和影像学检查。
