维斯科特-奥尔德里奇综合征(参考内科学)
维斯科特-奥尔德里奇综合征应该做哪些检查？
维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查项目全解析
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
血小板计数（通常减少）
免疫球蛋白水平（IgM降低，IgA和IgE可能升高）
淋巴细胞亚群分析（T细胞和B细胞数量异常）
基因检测
WAS基因突变分析（确诊金标准）
二、进阶检查
骨髓检查
评估巨核细胞数量和形态
免疫学功能测试
淋巴细胞增殖反应
抗体反应能力
三、检查注意事项
基因咨询：
对家族成员进行遗传咨询和携带者筛查
随访建议：
定期监测血小板计数和免疫功能
评估感染风险和出血倾向
重点提示：对于疑似WAS的患者，应尽早进行基因检测以确诊。
临床价值：
早期诊断和干预可以改善预后
造血干细胞移植是根治性治疗方法
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
