糖原贮积病Ⅰ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅰ型如何鉴别诊断？
糖原贮积病Ⅰ型的诊断方法
糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏导致。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
低血糖（空腹时明显）
肝肿大
生长发育迟缓
高乳酸血症
高尿酸血症
高脂血症
2. 其他症状
反复感染
骨质疏松
肾功能异常
二、实验室检查
1. 血液检测
空腹血糖↓
乳酸↑
尿酸↑
甘油三酯↑、胆固醇↑
肝功能异常（ALT、AST轻度升高）
2. 尿液检测
尿乳酸↑
尿酮体阳性
三、影像学检查
1. 腹部超声
肝肿大
肾脏肿大（部分患者）
2. 肝脏活检（金标准）
肝组织G6P酶活性测定：显著降低或缺失。
肝糖原含量测定：明显增加。
四、基因检测
1. 基因突变分析
G6PC基因（位于17q21）突变检测。
SLC37A4基因（位于11q23）突变检测（GSDⅠb型）。
五、诊断流程总结
临床表现提示（低血糖、肝肿大等）。
实验室检查异常（乳酸↑、尿酸↑等）。
影像学检查（肝肿大）。
肝脏活检或基因检测确诊。
关键点
🔹 早期诊断和治疗可改善预后。
🔹 基因检测有助于家族遗传咨询。
🔹 多学科管理（内分泌、营养、肝病等）至关重要。
