糖原贮积病Ⅰ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅰ型简介
糖原贮积病Ⅰ型（Glycogen Storage Disease Type I，GSD I），又称冯·吉尔克病（von Gierke's disease），是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，属于糖原贮积病的一种。此病由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）的缺乏或功能异常，导致肝脏、肾脏和小肠中糖原无法正常分解为葡萄糖，进而引起低血糖、肝肿大、高脂血症、高尿酸血症等一系列代谢异常。糖原贮积病Ⅰ型通常在婴儿期或儿童早期被诊断，患者可能需要频繁进食以预防低血糖，严重情况下可能需要夜间胃管喂养或玉米淀粉治疗。长期管理包括严格的饮食控制和定期监测代谢指标，以预防并发症如肝腺瘤、肾功能不全等的发生。
