软骨发育不全(胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)
软骨发育不全是怎么回事？
软骨发育不全的病因
软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍，主要由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的突变引起。这种突变导致软骨内骨化过程异常，影响长骨的生长。
1. 遗传因素
常染色体显性遗传：大多数病例是由于FGFR3基因的突变，通常为新发突变（de novo），约80%的病例没有家族史。
父母若有一方患病，子女有50%的几率遗传该病。
2. 基因突变机制
FGFR3基因的突变（最常见的是G380R突变）导致受体持续激活，抑制软骨细胞的增殖和分化，从而阻碍骨骼的正常生长。
这种过度激活的信号通路干扰了生长板的功能，导致身材矮小和肢体短缩。
3. 其他相关因素
虽然遗传是主要原因，但环境因素和表观遗传变化可能在某些情况下轻微影响疾病表现，但并非主要病因。
罕见情况下，其他基因突变或综合征可能类似软骨发育不全，但FGFR3突变是最常见的。
