赖利-戴综合征(家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神)
赖利-戴综合征应该做哪些检查？
赖利-戴综合征的检查项目全解析
赖利-戴综合征（Riley-Day syndrome），也称为家族性自主神经失调症（Familial Dysautonomia），是一种罕见的遗传性疾病。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
基因检测
必查指标：IKBKAP基因突变分析
辅助指标：家族遗传史调查
自主神经功能测试
血压和心率变异性测试
汗液测试（定量催汗轴突反射测试）
瞳孔对光反射测试
神经系统检查
深腱反射测试
感觉神经传导速度测试
二、影像学检查
MRI检查
脑部MRI：评估脑干和自主神经中枢异常
超声检查
心脏超声：评估心脏结构和功能
三、进阶检查
胃肠道功能评估
食管测压
胃排空研究
呼吸功能测试
肺功能测试
睡眠呼吸监测
四、检查注意事项
空腹要求：
部分检查如胃排空研究需要空腹
检查前准备：
停用影响自主神经功能的药物（需医生指导）
随访建议：
定期进行自主神经功能评估
根据症状变化调整检查频率
重点提示：对于疑似赖利-戴综合征的患者，建议尽早进行基因检测以确诊。
临床价值：
基因检测是确诊的金标准
自主神经功能测试有助于评估疾病严重程度
影像学检查可发现相关并发症
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
