联合免疫缺陷病(严重联合免疫缺陷病,部分性联合免疫缺陷病)
联合免疫缺陷病如何鉴别诊断？
联合免疫缺陷病的诊断方法
联合免疫缺陷病（CID）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测，必要时进行 免疫学功能评估。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
婴儿期反复或严重感染（如肺炎、中耳炎、败血症）
家族史（遗传性免疫缺陷病）
发育迟缓或生长障碍
机会性感染（如卡氏肺孢子虫肺炎）
2. 常见症状
反复细菌、病毒、真菌感染
慢性腹泻或吸收不良
皮疹或皮肤异常
淋巴结或脾脏肿大
二、实验室检查
1. 免疫球蛋白水平检测
IgG、IgA、IgM：可能降低或缺失。
IgE：可能升高或降低。
2. 淋巴细胞亚群分析
T细胞（CD3+、CD4+、CD8+）：数量减少或功能异常。
B细胞（CD19+或CD20+）：数量减少。
NK细胞（CD16+CD56+）：可能异常。
3. 功能测试
淋巴细胞增殖试验：对丝裂原或抗原反应降低。
抗体反应测试：如对疫苗（如破伤风、肺炎球菌）的抗体产生不足。
4. 其他检查
全血细胞计数：可能显示淋巴细胞减少。
胸腺影像学（如胸部X光或CT）：评估胸腺发育。
三、基因检测（确诊关键）
1. 适用情况
疑似遗传性CID（如SCID、ADA deficiency）。
家族史阳性或临床表现典型。
2. 常见基因突变
IL2RG（X-linked SCID）
ADA（腺苷脱氨酶缺乏）
JAK3、RAG1/2等。
3. 方法
靶向测序或全外显子组测序。
四、诊断流程总结
临床评估：识别高危症状和体征。
初步实验室检查：免疫球蛋白和淋巴细胞计数。
功能测试：评估免疫细胞活性。
基因检测：确认特定突变。
必要时骨髓活检或胸腺评估。
关键点
🔹 早期诊断至关重要，可指导治疗（如造血干细胞移植）。
🔹 新生儿筛查（如TREC检测）有助于早期发现SCID。
🔹 多学科团队（免疫学家、遗传学家）参与诊断和管理。
建议：有家族史或反复感染的婴儿应尽早进行免疫学评估！
