类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(参考内科学)
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征如何鉴别诊断？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断方法
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断需结合 临床表现、激素检测、基因分析。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要表现
男性假两性畸形：外生殖器模糊，可能表现为女性外阴。
青春期男性化不完全：睾丸下降不全，阴茎发育不良。
无或轻微痤疮和体毛：由于双氢睾酮（DHT）缺乏。
2. 其他表现
前列腺发育不良。
精子数量减少或不育。
二、实验室检查
1. 激素检测
睾酮（T）正常或升高。
双氢睾酮（DHT）降低：T/DHT比值升高（通常>10）。
促黄体生成素（LH）正常或轻度升高。
2. 其他检查
染色体分析：46,XY核型。
超声检查：评估内生殖器结构。
三、基因分析
1. SRD5A2基因突变检测
确认诊断的金标准。
检测到 SRD5A2基因 的致病性突变。
四、诊断流程总结
临床评估：外生殖器检查，青春期发育评估。
激素检测：T、DHT、LH等。
基因分析：SRD5A2基因测序。
关键点
🔹 早期诊断 对性别决定和激素治疗至关重要。
🔹 基因检测 可以确认诊断并为家庭提供遗传咨询。
