郎-奥韦综合征(参考内科学)
郎-奥韦综合征应该做哪些检查？
郎-奥韦综合征（Rendu-Osler-Weber Syndrome）的检查项目全解析
郎-奥韦综合征，又称遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），是一种常染色体显性遗传的血管发育异常疾病。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
临床诊断标准（Curaçao标准）
鼻出血：自发性、反复性鼻出血
皮肤黏膜毛细血管扩张：嘴唇、口腔、手指等部位
内脏动静脉畸形（AVMs）：肺、肝、脑、胃肠道等
家族史：一级亲属中有HHT患者
血液检查
血常规：检测贫血程度（由于慢性失血）
铁代谢检查：血清铁、铁蛋白、总铁结合力
二、影像学检查
胸部CT
检测肺动静脉畸形（PAVMs）
特征表现：结节状或团块状阴影，增强扫描可见供血动脉和引流静脉
腹部超声/CT/MRI
检测肝动静脉畸形（HAVMs）
特征表现：肝内血管迂曲扩张，门静脉高压征象
脑部MRI/MRA
检测脑动静脉畸形（CAVMs）
特征表现：血管团伴流空效应，周围脑组织受压
消化道内镜检查
检测胃肠道毛细血管扩张
特征表现：黏膜点状或斑片状红色病变，易出血
三、遗传学检查
基因检测
检测ENG、ACVRL1、SMAD4等基因突变
有助于确诊和家族遗传咨询
四、检查注意事项
筛查建议：
所有确诊或疑似HHT患者应进行PAVMs筛查
有神经系统症状者需紧急脑部影像学检查
随访建议：
PAVMs患者：每3-5年复查胸部CT
HAVMs患者：定期肝功能检查和腹部影像学评估
重点提示：对于HHT患者，应避免使用抗血小板药物和抗凝药物，除非有明确适应证。
临床价值：
早期诊断和干预可显著改善预后
多学科团队管理是治疗的关键
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
