进行性骨干发育不全(参考外科学)
进行性骨干发育不全简介
进行性骨干发育不全（Progressive Diaphyseal Dysplasia），又称Camurati-Engelmann病，是一种罕见的常染色体显性遗传性骨病。主要特征为骨干的进行性增厚和硬化，导致骨骼疼痛、肌肉无力、步态异常等症状。病因与TGFβ1基因突变相关，影响骨重塑过程。诊断依靠X光检查显示骨干对称性增厚，结合临床表现和遗传学检测。治疗以对症支持为主，包括止痛药、物理治疗，严重时可考虑手术干预。
进行性骨干发育不全（Progressive Diaphyseal Dysplasia），又称Camurati-Engelmann病，是一种罕见的常染色体显性遗传性骨病。主要特征为骨干的进行性增厚和硬化，导致骨骼疼痛、肌肉无力、步态异常等症状。病因与TGFβ1基因突变相关，影响骨重塑过程。诊断依靠X光检查显示骨干对称性增厚，结合临床表现和遗传学检测。治疗以对症支持为主，包括止痛药、物理治疗，严重时可考虑手术干预。
