肺泡蛋白沉着症(PAP,Rosen-Castle-man-Liebow综合征,肺泡蛋白沉积,肺泡)
肺泡蛋白沉着症是怎么回事？
肺泡蛋白沉着症的主要病因
肺泡蛋白沉着症（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP）是一种罕见的肺部疾病，其特征是肺泡内充满富含脂质和蛋白质的物质。根据病因，PAP可分为以下三大类：
1. 原发性（自身免疫性）肺泡蛋白沉着症
主要病因：由于体内产生抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）自身抗体，导致肺泡巨噬细胞功能受损，无法正常清除肺泡内的表面活性物质。
这是PAP最常见的类型，约占所有病例的90%。
GM-CSF对于肺泡巨噬细胞的成熟和功能至关重要。
2. 继发性肺泡蛋白沉着症
继发性PAP是由于其他疾病或因素导致肺泡巨噬细胞数量减少或功能受损，常见病因包括：
（1）血液系统疾病
如白血病、淋巴瘤等，可能影响巨噬细胞的生成和功能。
（2）免疫抑制状态
如HIV感染、长期使用免疫抑制剂等，可能导致免疫功能低下，影响巨噬细胞。
（3）吸入性暴露
长期暴露于某些粉尘或化学物质（如硅尘、铝尘等）可能引发PAP。
（4）感染
某些感染（如诺卡菌病、结核病等）可能继发PAP。
3. 先天性肺泡蛋白沉着症
先天性PAP是由于遗传基因突变导致表面活性物质代谢异常，常见病因包括：
（1）GM-CSF受体基因突变
如CSF2RA或CSF2RB基因突变，导致GM-CSF信号通路异常。
（2）表面活性物质相关基因突变
如SFTPB、SFTPC或ABCA3基因突变，影响表面活性物质的合成或代谢。
4. 其他罕见病因
特发性PAP：病因不明，可能与未知的遗传或环境因素有关。
药物相关性PAP：某些药物（如化疗药、抗炎药）可能诱发PAP。
