α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(参考内科学)
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有哪些症状？
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是一种遗传性疾病，由于α1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏导致肝脏和肺部受损。肝脏症状主要出现在儿童和成人中，具体表现如下：
1. 儿童期症状
新生儿肝炎：出生后几周内出现黄疸、肝肿大和肝功能异常。
胆汁淤积：皮肤和眼白发黄（黄疸），大便颜色变浅，尿液颜色加深。
生长迟缓：由于营养吸收不良和肝功能受损，可能导致生长缓慢。
2. 成人期症状
慢性肝病：包括肝纤维化、肝硬化，可能出现腹水、食管静脉曲张等并发症。
肝功能异常：血液检查显示转氨酶升高，可能伴有疲劳、食欲不振等症状。
肝癌风险增加：长期肝损伤可能增加肝细胞癌的风险。
3. 肺部症状（部分患者）
早发性肺气肿：尤其在吸烟者中，可能出现呼吸困难、慢性咳嗽等症状。
注意
遗传咨询：有家族史的人群应进行基因检测和遗传咨询。
早期诊断：对于不明原因的肝病或肺病，应考虑α1抗胰蛋白酶缺乏的可能性。
治疗：目前尚无特效治疗，主要是对症支持和避免肝损伤因素（如酒精）。对于严重病例，可能需要肝移植。
