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α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(参考内科学)

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病简介

α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是一种遗传性疾病,由于SERPINA1基因突变导致α1抗胰蛋白酶(AAT)的合成和分泌障碍,进而引起肝脏和肺部的病变。在肝脏中,异常的AAT蛋白积累可导致肝细胞损伤,进而引发肝炎、肝纤维化、肝硬化甚至肝癌。此病通常在成年期出现症状,但也可能在儿童期就表现出肝病症状。诊断依赖于血液中AAT水平的检测和基因分析。治疗主要包括避免吸烟和酒精,对于严重病例可能需要进行肝移植。

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