α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(参考内科学)
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是怎么回事？
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的病因
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是由于SERPINA1基因突变导致α1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏，进而引起肝脏和肺部疾病的一种遗传性疾病。
1. 遗传因素
SERPINA1基因突变：最常见的突变是Z突变（Glu342Lys）和S突变（Glu264Val），导致AAT在肝细胞内异常积聚。
常染色体共显性遗传：患者需从父母双方各继承一个异常基因才会表现出严重症状。
2. 肝脏病理机制
AAT异常积聚：突变的AAT蛋白在肝细胞内质网中积聚，无法正常分泌到血液中。
肝细胞损伤：积聚的AAT蛋白导致肝细胞损伤、炎症和纤维化，最终可能发展为肝硬化。
3. 环境因素
吸烟：吸烟会加速肺部病变，但对肝脏病变的影响尚不明确。
酒精：过量饮酒可能加重肝脏损伤。
感染：病毒性肝炎等感染可能加速肝病进展。
4. 其他因素
年龄：肝病通常在成年后出现症状，但儿童也可能发病。
性别：男性患者肝病进展可能更快。
