小儿维生素D缺乏性佝偻病的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 骨骼改变：方颅、肋骨串珠、手镯征、脚镯征、O型腿或X型腿。

   • 肌肉无力：抬头、坐、站、走等运动发育延迟。

   • 其他症状：多汗、夜惊、易激惹等。

2. 体格检查

   • 视诊：骨骼畸形、肌肉松弛。

   • 触诊：颅骨软化（乒乓球感）。

   • 叩诊：长骨干骺端压痛。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血钙：降低或正常低值。

   • 血磷：降低。

   • 碱性磷酸酶（ALP）：升高。

   • 25-羟维生素D（25(OH)D）：降低（＜20ng/ml为缺乏，＜30ng/ml为不足）。

   • 甲状旁腺激素（PTH）：继发性升高。

2. 尿液检查

   • 尿钙：降低。

   • 尿磷：可能升高。

影像学检查（评估骨骼改变）

1. X线检查

   • 表现：

     • 长骨干骺端增宽、杯口状改变。

     • 骨质疏松、骨皮质变薄。

     • 骨折或畸形（严重者）。

   • 常见部位：腕关节、膝关节、肋骨。

2. 骨密度检查

   • 评估骨质疏松程度（较少用于儿童）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似佝偻病（骨骼畸形+运动发育延迟）→ 体格检查（颅骨软化、肋骨串珠）→ 血液检查（低钙、低磷、高ALP、低25(OH)D）→ X线检查（确诊）。

2. 不典型病例 → 进一步检查（如PTH、尿钙磷、基因检测）。

注意事项

• 早期诊断是关键，避免遗留永久性骨骼畸形。

• 治疗期间需定期随访，评估疗效和调整治疗方案。

通过上述检查，小儿维生素D缺乏性佝偻病的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，促进骨骼健康发育。