小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的定义

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型（Leukocyte Adhesion Deficiency Type I, LAD-I）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于常染色体隐性遗传病。该病由于CD18基因突变导致白细胞表面整合素（如CD11/CD18）表达缺失或功能异常，进而影响白细胞向炎症部位的迁移和黏附功能。

发病机制

• 基因缺陷：位于21q22.3的ITGB2基因突变，导致β2整合素（CD18）亚单位合成障碍。

• 功能影响：

• 中性粒细胞无法通过血管内皮迁移至感染部位。

• 吞噬细胞杀伤病原体能力下降。

• T细胞和NK细胞功能也受影响。

临床表现

• 反复感染：

• 常见细菌（如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌）和真菌感染。

• 感染部位常见于皮肤、黏膜、呼吸道和消化道。

• 伤口愈合延迟：

• 创伤或手术后伤口易感染且难以愈合。

• 脐带脱落延迟：

• 新生儿期脐带脱落时间超过3周。

• 实验室特征：

• 外周血中性粒细胞显著增多（>25,000/μL）。

• 流式细胞术检测CD11/CD18表达缺失或降低。

诊断方法

1. 流式细胞术：检测中性粒细胞CD11b/CD18表达水平（确诊依据）。

2. 基因检测：ITGB2基因测序明确突变位点。

3. 免疫功能评估：包括中性粒细胞功能试验。

治疗原则

预后与注意事项

• 未经治疗的重型LAD-I患儿多在2岁内死于严重感染。

• 造血干细胞移植成功者长期生存率可达70-80%。

• 需严格避免创伤和侵入性操作。

早期诊断和干预是改善预后的关键！